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メトヘモグロビン血症

検査遺伝子

CYB5R3(シトクロムB5還元酵素3)遺伝子によって発現されるタンパク質は、細胞膜や細胞内小器官の膜に付着しており、さまざまな物質の代謝過程に関与しています。また、赤血球内では細胞質に溶けた状態で存在し、メトヘモグロビンの制御を担っています。本検査は、メトヘモグロビン血症と関連する2つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

ヘモグロビンは赤血球内で酸素を運ぶ役割を担うタンパク質です。このヘモグロビンの鉄イオンが酸化されるとメトヘモグロビンに変化し、酸素を運搬できなくなります。このようにメトヘモグロビンが通常より過剰に存在する状態では、酸素が組織に十分に供給されず、貧血が発生します。これをメトヘモグロビン血症と呼びます。