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ピルビン酸キナーゼ欠損症

検査遺伝子

PKLR(ピルビン酸キナーゼL/R)遺伝子によって発現されるタンパク質は、解糖系においてピルビン酸とATPを生成するためのリン酸基転移反応を触媒する酵素です。この酵素の欠損は溶血性貧血の一般的な原因とされています。本検査は、ピルビン酸キナーゼ欠損症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

ピルビン酸キナーゼは細胞代謝において重要な酵素であり、細胞が正常にエネルギーを得る過程に関与します。この酵素が欠乏すると、赤血球がエネルギー不足に陥り、本来の寿命まで生き延びることが困難になります。その結果、赤血球の寿命が短くなり、溶血性貧血を引き起こす遺伝性疾患がピルビン酸キナーゼ欠損症です。この疾患は生涯にわたって進行し、通常は肝機能不全を伴うことが多いとされています。