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先天性甲状腺機能低下症

検査遺伝子

TPO(甲状腺ペルオキシダーゼ) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、甲状腺ホルモンの生成に関与する酵素であり、甲状腺機能において中心的な役割を果たします。この遺伝子の変異は、甲状腺ホルモンの生成に関わるさまざまな障害と関連しています。本検査は、先天性甲状腺機能低下症に関連する4つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

先天性甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモンの産生が正常に行われない場合に発症する疾患です。甲状腺はホルモンを通じて多くの身体システムの成長や機能の速度を調節しているため、このホルモンが正常に働かないと、知能や身体の発達に悪影響を及ぼします。