検査遺伝子
FUCA1(アルファ-L-フコシダーゼ1)遺伝子によって発現されるタンパク質は、糖タンパク質および糖脂質の分解に関与するリソソーム酵素です。本検査は、フコシドーシス(フコサイド蓄積症)に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
フコシドーシスは進行性のリソソーム蓄積障害であり、フコースがリソソーム内に蓄積されることで発症します。中枢神経系で特に顕著な蓄積異常が見られ、神経障害を引き起こします。病気が進行するにつれて神経学的な症状が現れ、筋肉の萎縮とともに身体状態が急速に悪化します。