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進行性網膜萎縮症prcd型

検査遺伝子

PRCD(Photoreceptor Disc Component) 遺伝子は主に網膜で発現し、この遺伝子の変異は人間および犬の両方において網膜変性の原因となります。本検査では、進行性ロッドコーン変性症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

網膜は眼球の内側を覆っている膜で、視覚に必要な光の吸収・感知・反射などの機能を担っています。進行性ロッドコーン変性症先天性の網膜疾患の一つで、光を感知する網膜細胞である**ロッド(杆体細胞)とコーン(錐体細胞)**に異常が生じることによって発症します。進行性の疾患であり、初期には気づかれにくい視覚異常の兆候が現れますが、時間の経過とともに徐々に視力を失い、最終的には完全に失明することもあります。