検査遺伝子
G6PC(グルコース-6-ホスファターゼ)によって作られるタンパク質は、細胞内小器官である小胞体膜の構成に関与します。小胞体膜ではグルコースなどの輸送を担い、細胞内のグルコースのバランス維持に重要な役割を果たします。本検査は、グリコーゲン貯蔵病1A型に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
グリコーゲン貯蔵病1型は、特に肝臓にグリコーゲンが蓄積されることを特徴とする重度のグリコーゲン代謝障害です。グリコーゲンは動物体内に広く存在する貯蔵多糖類の一種で、主に肝臓や筋肉に存在します。肝臓や筋肉のグリコーゲンは血中のグルコース量や運動量などに応じて変動し、血糖値の安定維持を助けます。しかし、グリコーゲンが過剰に蓄積されると、血糖の調節がうまくできず、様々な異常反応が引き起こされます。