検査遺伝子
ABCB4(ATP結合カセットサブファミリーBメンバー4)遺伝子によって発現されるタンパク質は、細胞の内側と外側へさまざまな化学物質を移動させます。また、このタンパク質は肝細胞から胆汁へのリン脂質の輸送にも関与していることが知られています。本検査は胆嚢粘液嚢腫と関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
胆嚢粘液嚢腫は、胆嚢内に粘液が充満し、胆嚢が本来の大きさより膨張してさまざまな異常症状を引き起こす疾患です。胆嚢は肝臓で生成された胆汁を貯蔵する器官ですが、胆嚢内が粘液で満たされると、胆汁が正常に排出されなくなります。さらに重症の場合、胆嚢が破裂することもあります。胆嚢が破裂すると、すぐ隣にある肝臓に致命的な影響を及ぼしたり、腹膜炎を引き起こす可能性があります。