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脱水素酵素ピルビン酸脱水素酵素欠損症

検査遺伝子

PDP1(ピルビン酸デヒドロゲナーゼホスファターゼ触媒サブユニット1)**遺伝子により発現されるタンパク質は、骨格筋および肝臓のミトコンドリア内でピルビン酸の代謝過程に関与します。本検査では、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、解糖系および脂肪酸酸化に影響を与える酵素の遺伝的異常により先天的な代謝障害を引き起こす疾患です。運動後の安静時に血漿中の乳酸塩とピルビン酸塩の濃度が高く維持されエネルギー不足を補うために極度の疲労が発生し、犬は**運動できない状態(運動不耐性)**になります。