検査遺伝子
LTBP2(ラテントTGF-β結合タンパク質2)は、細胞接着やマイクロフィブリル構造、成長因子複合体に関与する細胞外マトリックスタンパク質をコードする遺伝子です。本遺伝子検査は、先天性原発緑内障タイプ3に関連する1つの特定の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
先天性原発緑内障は、網膜神経節細胞および視神経の障害によって失明を引き起こす遺伝性疾患です。これは、細胞接着の維持に重要な細胞外マトリックスタンパク質をコードするLTBP2遺伝子の変異によって生じることが知られています。