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骨軟骨症症

検査遺伝子

EXT1 遺伝子は、細胞内小器官である小胞体の膜を貫通する酵素をコードしています。この酵素は特にヘパラン硫酸の合成に関与しています。

遺伝病の説明

骨軟骨腫症は、猫における原発性骨腫瘍の約20%を占めます。骨軟骨腫症は、軟骨が骨に置き換わることで骨表面に良性腫瘍が形成される疾患です。ウイルス感染と関連していることが多いものの、ごくまれに遺伝子変異によって発症することもあります。