検査遺伝子
ALX1(ALX ホメオボックス1)は、細胞の発生や形態形成に関与するホメオタンパク質をコードする遺伝子です。この遺伝子は特に軟骨の形成と関連しており、四肢の発達や心房中隔異形成との関連も報告されています。本遺伝子検査は、前頭鼻部異形成に関連する1つの特定の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
前頭鼻部異形成は、顔面の奇形を特徴とする遺伝性疾患です。細胞の正常な発達や軟骨形成に重要なALX1遺伝子の変異により、内側鼻突起が正しく形成されず、この疾患が発症します。この状態は通常、脳や眼の重篤な異常を伴い、生存が困難になるケースが多いとされています。