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ビタミンD欠乏症
検査遺伝子
CYP2R1
遺伝子は、ビタミンDをその活性型に変換する過程に関与する酵素をコードしています。遺伝子の変異によって、体内でビタミンDが適切に利用されなくなることがあります。
遺伝病の説明
血中にビタミンDが存在していても、遺伝子変異によってビタミンDを介したカルシウムの吸収が妨げられ、骨の発達に影響を与える疾患であるくる病が発症する可能性があります。