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低カルシウム血症性周期性麻痺

検査遺伝子

WNK4(WNKリジン欠損プロテインキナーゼ4) は、神経伝達に不可欠なナトリウムおよびカリウムイオン(Na-K)の輸送と恒常性を担う酵素の機能を調節する遺伝子です。本検査は、低カリウム性周期性四肢麻痺に関連する1つの特定の遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

低カリウム性周期性四肢麻痺 は、血中のカリウム濃度の低下によって突然の筋力低下や麻痺が生じる遺伝性疾患です。ナトリウムおよびカリウムイオン(Na-K)の輸送と維持は神経伝達において重要であり、WNK4遺伝子の異常によりこのプロセスが阻害され、電気的刺激が筋肉に伝達されなくなることで本疾患が発症します。