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高シュウ酸尿症2型

検査遺伝子

GRHPR 遺伝子は、シュウ酸代謝に関与する酵素を生成します。遺伝子変異により正常な代謝過程が阻害され、過剰なシュウ酸が腎臓やその他の臓器に蓄積されます。

遺伝病の説明

体内に過剰なシュウ酸(シュウ酸塩)が蓄積され、腎尿細管にシュウ酸結晶が形成されることで、正常な腎機能が損なわれます。これにより腎結石や急性腎不全が引き起こされる可能性があります。