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シスチン尿症1型

検査遺伝子

SLC3A1 遺伝子は、腎尿細管におけるアミノ酸輸送に関与するタンパク質を生成します。

遺伝病の説明

シスチン尿症 は腎尿細管に影響を与える遺伝性疾患で、尿路内にシスチン結石を形成しやすくなります。腎臓でのシスチン再吸収に関与する遺伝子に変異が生じると、シスチンが過剰に尿中に排泄され、その結果として結石が形成されます。