検査遺伝子
PKLR(ピルビン酸キナーゼ、肝臓および赤血球)遺伝子によって発現されるピルビン酸キナーゼは、細胞がエネルギーを得るために物質を分解する代謝過程のひとつである解糖系に必要な酵素です。本検査は、ピルビン酸キナーゼ欠損症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
ピルビン酸キナーゼは、細胞が必要とするエネルギーを生成する過程において重要な酵素であり、この酵素の欠損によって引き起こされる遺伝性疾患がピルビン酸キナーゼ欠損症です。赤血球はピルビン酸キナーゼの欠乏による影響を最も受けやすい細胞であり、欠損を持つ猫では血液中の赤血球数が減少し、溶血性貧血を呈するため、身体の組織や臓器に酸素を運ぶ能力が低下します。