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進行性網膜萎縮症(Rdy)

検査遺伝子

CRX(コーン・ロッド・ホメオボックス)遺伝子は、視覚に関与するさまざまなタンパク質の発現を調節する役割を持つコーン・ロッド・ホメオボックスタンパク質をコードしています。本遺伝子検査は、杆錐体異形成に関連する1つの特定の遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

杆錐体異形成は、網膜内の光受容細胞である杆体および錐体細胞に異常が生じる先天性網膜疾患です。影響を受けた猫では、生後約1年半から2年の間に初期症状が現れ、杆体および錐体の機能が徐々に低下していきます。時間の経過とともに視力が進行性に失われ、おおよそ3〜4歳頃には完全失明に至ります。