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🩹

先天性脊椎構造形成異常(プロフリン症)

検査遺伝子

UROS(ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素)遺伝子は、ヘム合成経路に関与する酵素であるウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼをコードしています。本遺伝子検査は、先天性赤芽球性ポルフィリン症に関連する2つの特定の遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

先天性赤芽球性ポルフィリン症は、ポルフィリンからヘモグロビンの重要成分であるヘムを合成する過程において異常が生じることで発症する疾患です。影響を受けた猫では、ポルフィリンが骨髄、血漿、赤血球、尿、歯、骨に過剰に蓄積され、全身的な健康障害を引き起こします。特徴的な症状は、日光や蛍光灯などの人工光に対する高度な感受性です。