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エーラス・ダンロス症候群

検査遺伝子

COL5A1 遺伝子は、線維状のコラーゲンタンパク質であるV型コラーゲンをコードしています。これはさまざまな結合組織に存在し、弾力性などの構造的特性に関与しています。

遺伝病の説明

この遺伝性疾患は、コラーゲンの構造および合成の異常によって引き起こされます。皮膚が非常に薄く脆くなり、わずかな外傷でも容易に裂けたり、関節が異常に緩くなることで脱臼や跛行を頻繁に引き起こします。さらに、眼、心臓、横隔膜、血管などの組織や膜も弱くなり、心疾患や血管疾患の原因となることがあります。