検査遺伝子
FASLG(Fasリガンド)遺伝子は、細胞表面の受容体に結合して細胞のアポトーシス(計画的細胞死)を誘導するFASタンパク質をコードしています。本遺伝子検査は、自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)に関連する1つの特定の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)は、リンパ球が誤って自己の細胞を攻撃することにより、溶血性貧血や血小板減少症を引き起こす遺伝性自己免疫疾患です。FASLG遺伝子の変異により正常なアポトーシス機構が破綻し、自己反応性リンパ球が異常に蓄積されます。子猫は出生時は正常に見えますが、臨床症状は通常、生後6週から12週の間に現れます。