検査遺伝子
SLC7A9(ソリュートキャリアファミリー7メンバー9)遺伝子は、腎臓で小さなアミノ酸の再吸収を担うトランスポータータンパク質をコードしています。本遺伝子検査は、シスチン尿症タイプBに関連する3つの特定の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
シスチン尿症タイプBは、腎尿細管の機能障害により、尿路内にシスチン結石が形成されやすくなる遺伝性疾患です。通常はシスチンの再吸収を助けるSLC7A9遺伝子に変異が生じることで、尿中に過剰なシスチンが排泄されます。この過剰なシスチンが蓄積・沈殿し、尿路結石の形成につながります。