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血友病B型

検査遺伝子

F9 遺伝子は、止血に不可欠なビタミンK依存性の血液凝固因子IXをコードしており、このタンパク質は血液中を循環しながら凝固を活性化させます。この遺伝子の変異は血友病Bを引き起こします。

遺伝病の説明

第IX因子欠乏症 は、血液凝固機能の障害によって引き起こされる遺伝性疾患です。血友病としても知られ、外傷部位や出生後のへその緒、鼻、口、目、その他の部位からの出血が長引くことがあります。