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肢帯型筋ジストロフィー

検査遺伝子

COLQ(非対称型アセチルコリンエステラーゼのコラーゲン様テールサブユニット) は、コラーゲン様タンパク質を生成し、神経伝達に重要な酵素であるアセチルコリンエステラーゼ(AChE)を神経細胞に固定する役割を担う遺伝子です。本検査は、肢帯型筋ジストロフィーに関連する1つの特定の遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

肢帯型筋ジストロフィー は、骨格筋が徐々に弱くなっていくことを特徴とする遺伝性疾患です。神経伝達において重要なCOLQ遺伝子に変異が生じると、神経筋接合部におけるシナプス伝達が正常に行われなくなり、筋機能障害を引き起こします。