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筋ジストロフィー(ベッカー型)

検査遺伝子

DMD 遺伝子は、細胞骨格を細胞外マトリックスに結びつける大型タンパク質であるジストロフィンをコードしています。

遺伝病の説明

ベッカー型筋ジストロフィー は、筋萎縮および筋力低下を特徴とする遺伝性疾患です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーと遺伝形式や臨床的特徴を共有していますが、発症は遅く、進行もより緩やかです。