検査遺伝子
PKD1(ポリシスチン1、一過性受容体電位チャネル)遺伝子によって発現されるポリシスチン1タンパク質は、腎臓の尿細管形成において重要な役割を果たします。本検査は、多発性嚢胞腎に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
多発性嚢胞腎は、腎臓に体液で満たされた複数の嚢胞が形成されることが特徴です。これらの嚢胞は出生時から存在することもありますが、加齢とともに徐々に大きくなる場合もあり、その成長速度は非常に多様です。嚢胞が大きくなることで正常な腎組織が損傷され、慢性腎不全を引き起こす可能性があります。