検査遺伝子
CLCN1(クロライドチャネルプロテイン1) は、筋収縮に不可欠なイオンチャネルとして機能するクロライドチャネルタンパク質1をコードしています。本検査は、ミオトニアに関連する1つの特定の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
ミオトニア とは、筋肉が最大収縮後にすぐには弛緩しない状態を指します。これは、筋線維の膜が刺激に対して異常に敏感になり、収縮後に筋肉がうまく弛緩できなくなる障害です。これらの症状は、特定の筋肉を安静後に動かした際に現れやすく、運動後に脚の筋肉にこわばりが見られることで最初に発見されることが多いです。また、全身的な筋肥大が認められ、ボディビルダーのような外見になる場合もあります。