検査遺伝子
HMBS(ヒドロキシメチルビラン合成酵素)遺伝子は、ヘム産生に関わる生体内代謝経路の3番目の酵素であるヒドロキシメチルビランシンターゼをコードしています。本遺伝子検査は、急性間欠性ポルフィリン症に関連する6つの特定の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
急性間欠性ポルフィリン症は、酸素の運搬に必要な重要構成要素であるヘムの生合成における異常から生じる遺伝性疾患です。ヘム合成に関与する必須酵素の一つをコードするHMBS遺伝子の変異により、ポルフィリンがヘムに変換されず、体内に過剰に蓄積されることで、さまざまな全身的健康障害を引き起こします。