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글루타르산뇨증

검사 유전자

고양이의 MADD는 ETFDH 유전자에 존재하는 c.692T>G (p.F231C) 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 단백질은 지방산의 대사에 중요한 역할을 하며, 이 돌연변이가 있는 경우 지방산이 대사되지 못하고 축적됩니다. 본 질환은 상염색체 열성유전의 방식을 따릅니다.

유전병 설명

Multiple Acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency (MADD), 또는 Glutaric Aciduria Type II는 미토콘드리아 지방산 산화장애로, 전자 전달 플라보단백질 (ETF) 또는 ETF Dehydrogenase (ETFDH)의 결함으로 인해 발생합니다. 이 질환은 고양이에서 저케톤성 저혈당증(hypoketotic hypoglycemia), 대사성 산증(metabolic acidosis), 간·심장·신장의 지방 침윤(fatty infiltration), 진단적 유기산뇨증(diagnostic organic aciduria), 고암모니아혈증(hyperammonemia) 등의 증상을 보입니다.

참고 자료 또는 문헌