검사 유전자
NPC2는 콜레스테롤 및 기타 지질을 엔도좀-리소좀 계에서 세포 내부 다른 구획으로 운반하는 데 중요한 역할을 수행하는 단백질을 코딩하는 유전자입니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 지질(특히 콜레스테롤)이 세포 소기관 내에 비정상적으로 축적되어 세포 손상이 유발됩니다. 마우스, 인간 등을 대상으로 한 모델 연구에서 NPC2 기능이 결손되면 심각한 신경학적 병변과 진행성 리소좀 축적 질환이 나타나는 것이 보고되었습니다. 고양이에서도 유사한 기전으로 인해 신경학적 퇴행과 간 기능 이상을 동반할 수 있습니다.
유전병 설명
Niemann-Pick disease, type C2는 NPC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 리소좀 축적 질환으로서, 고양이에서 신경학적 이상과 내장기관의 병변을 유발합니다. 콜레스테롤과 지질 수송에 관여하는 NPC 단백이 정상적으로 작동하지 않아 세포 내에 지질이 축적되고, 이로 인해 다양한 기관과 조직에서 병리적 변화가 나타납니다. 임상적으로는 보행 이상, 진전, 균형 감각 소실 등의 신경학적 증상이 주로 관찰되며, 질환이 진행됨에 따라 간비대, 황달 등 간 기능 이상도 나타날 수 있습니다. 질환은 대부분 진행성으로, 적절히 관리되지 않으면 예후가 좋지 않습니다.
