검사 유전자
글리코겐 가지 형성 효소(GBE1)는 글리코겐 합성에 관여하는 효소로, 이 효소가 결핍되면 조직 내에 아밀로펙틴과 유사한 비정상적이고 용해도가 낮은 다당류(poly-glucan)가 축적됩니다.
유전병 설명
글리코겐 저장 질환 IV형(GSD IV)은 상염색체 열성 유전 대사 질환으로, 글리코겐 합성에 문제가 생겨 글루코스의 항상성이 저해되고 글리코겐이 다양한 조직에 축적되는 질환입니다. 글리코겐 가지 형성 효소(GBE1)의 결핍으로 인해 대부분 조기사망하지만, 생존할 경우 비정상적인 형태의 글리코겐이 골격근, 심장 근육 및 신경계 등에 축적되어 장기 기능이 점진적으로 손상됩니다.