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메트헤모글로빈혈증

검사 유전자

적혈구 내의 철의 산화는 헤모글로빈을 메트헤모글로빈으로 전환하며, 메트헤모글로빈은 산소와 결합하지 못하여 산소를 운반하지 못합니다. 산화된 철은 Cytochrome b5 reductase 에 의해 주로 환원되며, 헤모글로빈이 환원되지 못하면 메트헤모글로빈이 혈중에 증가하여 산소 운반에 문제가 생기게 됩니다.

유전병 설명

유전성의 메트헤모글로빈혈증은 적혈구의 CYB5R(Cytochrome b5 reductase) 의 활성이 감소하여 나타나는 질환으로 적혈구의 산소전달이 감소하는 질환입니다.

참고 자료 또는 문헌