검사 유전자
ASPA(Aspartoacylase) 효소는 N-아세틸아스파르트산(NAA)을 아세테이트와 아스파르트산으로 분해하며, 이 효소가 결핍되었을 때 신경세포와 희소돌기세포 내의 세포질 부종을 유발하여 중추신경계의 해면상 변성을 초래한다고 추정됩니다. 이 유전자는 상염색체 열성으로 유전됩니다.
유전병 설명
고양이의 해면뇌병증은 사람의 카나반병(Canavan disease)에 해당하는 병으로, ASPA(Aspartoacylase) 유전자의 돌연변이와 관련된 신경 퇴행성 질환으로 보행 장애, 머리 떨림, 자세 유지 불능, 경련 등을 보입니다.