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해면상뇌병증

검사 유전자

ASPA(Aspartoacylase) 효소는 N-아세틸아스파르트산(NAA)을 아세테이트와 아스파르트산으로 분해하며, 이 효소가 결핍되었을 때 신경세포와 희소돌기세포 내의 세포질 부종을 유발하여 중추신경계의 해면상 변성을 초래한다고 추정됩니다. 이 유전자는 상염색체 열성으로 유전됩니다.

유전병 설명

고양이의 해면뇌병증은 사람의 카나반병(Canavan disease)에 해당하는 병으로, ASPA(Aspartoacylase) 유전자의 돌연변이와 관련된 신경 퇴행성 질환으로 보행 장애, 머리 떨림, 자세 유지 불능, 경련 등을 보입니다.

참고 자료 또는 문헌