검사 유전자
SLC7A9 (solute carrier family 7 member 9, amino acid transporter light chain, b⁰,+ system member9) 유전자는 b⁰,+ 유형 아미노산 수송체(light chain)를 암호화하는데, 변이가 생기면 시스틴 및 염기성 아미노산을 재흡수하는 수송체 기능에 문제를 일으켜 시스틴과 염기성 아미노산의 재흡수가 저해되어 소변으로 많이 배출됩니다. 시스틴은 물에 잘 녹지 않는 특성이 있어 결석으로 이어지기 쉽습니다.
유전병 설명
시스틴뇨증(Cystinuria)은 상염색체 유전 질환으로, 신장의 근위 세뇨관과 위장관에서 시스틴(cystine)과 이염기성 아미노산(lysine, ornithine, arginine)의 상피 세포 운반 기능에 결함이 있는 것이 특징입니다. 신장에서 시스틴의 재흡수가 제대로 이루어지지 않으면, 시스틴이 소변에 과다하게 배출되며, 시스틴의 낮은 용해도로 인해 요로 내에 결석(calculi)이 형성됩니다. 이러한 결석은 요로 폐쇄(obstructive uropathy)를 유발할 수 있으며, 경우에 따라 신우신염(pyelonephritis)이나 드물게 신부전(renal failure)으로 진행될 수 있습니다.
