검사 유전자
MFSD8 단백질은 리소좀 막에 위치하는 비정형 용질 운반 단백질(solute carrier protein)로 알려져 있으며, 생리학적 기질(physiological substrate)은 아직 밝혀지지 않았습니다. 한 연구에서 확인된 바로는 MFSD8 프레임시프트 변이는 단백질의 49%를 결손시켜 기능을 상실하게 만드는 것으로 확인되었습니다. 본 질환은 상염색체 열성방식으로 유전됩니다.
유전병 설명
신경세로이드리포푸신증(NCL, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)은 리소좀 내 형광을 띠는 물질의 비정상적 축적으로 인해 발생하는 유전적 신경퇴행성 질환입니다. 자세 이상, 행동 변화, 정신 상태 이상, 경련성 떨림을 특징으로 합니다.
