검사 유전자
고양이의 연골 이형성증(Chondrodysplasia)이란 유전적으로 연골 발육에 이상이 생겨 뼈의 길이 성장이 방해받는 유전 질환입니다. 이 질환은 흔히 "왜소증(dwarfism)"으로 불리며, 몸통에 비해 다리가 현저히 짧고 두꺼운 특징적 외모를 보이게 됩니다. 정상적인 고양이는 성장 과정에서 연골이 뼈로 바뀌며 길이 성장이 이루어지지만, 연골 이형성증을 가진 고양이는 연골 형성과 발육이 정상적으로 이루어지지 않아 길이 성장이 제한되고 골격에 변형이 발생합니다.
유전병 설명
연골 이형성증의 원인은 유전자 이상에서 비롯됩니다. 최근 연구를 통해 밝혀진 바에 따르면, UGDH (UDP-glucose 6-dehydrogenase)라는 유전자의 구조적 변이가 이 질환의 원인으로 확인되었습니다.
UGDH 유전자는 정상적으로 연골세포와 뼈 성장에 필수적인 물질인 헤파란 황산 프로테오글리칸(HSPGs)의 합성에 관여합니다. 따라서 UGDH 유전자의 이상은 연골세포가 정상적으로 발달하고 뼈로 전환되는 과정에 장애를 초래하며, 궁극적으로 다리 뼈의 길이가 정상에 비해 짧아지는 연골 이형성증의 형태로 나타나게 됩니다.
UGDH 유전자의 변이는 상염색체 우성(autosomal dominant) 형질로 유전됩니다. 이는 부모 중 한마리에서라도 변이 유전자를 전달받으면 유전질환이 발병한다는 것을 의미합니다. 이 유전자 변이를 동형접합체(homozygote)로 가지게 되는 경우(즉, 양쪽 부모 모두에게서 돌연변이를 받은 경우), 배아 단계에서 사망하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 살아있는 고양이 중에서 연골 이형성증을 가진 개체는 항상 이형접합체(heterozygote, 변이 유전자를 하나만 가짐)의 상태로 존재합니다.
