Search

캣터링 프리미엄 검사

※ 한글 질병명을 클릭하면 관련 유전자 및 질병에 대한 자세한 설명을 확인할 수 있습니다.
카테고리
병명
영문명
뼈와 관절
골연골이형성증
Open
Osteochondrodysplasia
뼈와 관절
전두비골 이형성증
Open
Frontonasal Dysplasia
뼈와 관절
비타민 D 결핍
Open
Vitamin D-deficiency rickets, type IB
뼈와 관절
골연골종증
Open
Osteochondromatosis
심장
비대성 심근증(종합)
Open
Hypertrophic Cardiomyopathy
신장
다낭성 신장 질환
Open
Polycystic Kidney Disease
신장
시스틴뇨증 B형
Open
Cystinuria, type B
신장
시스틴뇨증 1형
Open
Cystinuria, type I
신장
고수산뇨증 2형
Open
Primary Hyperoxaluria type II (Oxalosis II)
혈액
피루브산염 카이네이스 결핍증
Open
Pyruvate Kinase Deficiency of Erythrocyte
혈액
제12응고인자 결핍증
Open
Factor XII Deficiency
혈액
제11응고인자 결핍증
Open
Factor XI Deficiency
혈액
혈우병 B
Open
Haemophilia B
눈
원발성 선천성 녹내장 3
Open
Glaucoma 3, Primary Congenita
눈
진행성 망막위축증 KIF3B 연관
Open
Progressive Retinal Atrophy(PRA) KIF3B
눈
진행성 망막위축증 Rdy
Open
Rod-Cone Dysplasia(PRA Rdy)
눈
진행성 망막위축증 rdAc
Open
Retinal Degeneration II (PRA rdAc)
피부
선천성 적혈구조혈성 포르피린증
Open
Congenital Erythropoietic Porphyria
복합
급성 간헐성 포르피린증
Open
Porphyria, Acute Intermittent
복합
엘러스-단로스 증후군
Open
Ehlers-Danlos Syndrome
면역
자가면역 림프증식 증후군
Open
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
근육
저칼륨혈증 주기성 마비
Open
Hypokalaemic Periodic Paralysis
근육
지대형 근이영양증
Open
Muscular Dystrophy-dystroglycanopathy, Limb-girdle
근육
근긴장증
Open
Myotonia
근육
근이영양증 베커형
Open
Muscular Dystrophy, Becker type
근육
근이영양증 듀시엔형
Open
Muscular Dystrophy, Duchenne type
대사
점액지질증 II형
Open
Mucolipidosis II
대사
니만-픽 병 C1형
Open
Niemann-Pick Disease, type C1
대사
점액다당류증 I형
Open
Mucopolysaccharidosis I
대사
점액다당류증 VI형
Open
Mucopolysaccharidosis VI
대사
점액다당류증 VII형
Open
Mucopolysaccharidosis VII
대사
GM1 강글리오시드증
Open
Gangliosidosis, GM1
대사
GM2 강글리오시드증 샌드호프병
Open
Gangliosidosis, GM2 type II
대사
GM2 강글리오시드증 AB변이형
Open
Gangliosidosis, GM2 type AB
대사
알파 만노사이드 축적증
Open
Alpha-mannosidosis
대사
디하이드로피리미디나제 결핍증
Open
Dihydropyrimidinase Deficiency
호르몬
선천성 갑상선 기능 저하증
Open
Congenital Hypothyroidism
호르몬
선천성 부신증식증
Open
Congenital Adrenal Hyperplasia
약물 반응
다중 약물 내성
Open
Multidrug Sensitivity 1, ABCB1-related
COUNT39