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캣터링 프리미엄 검사

2025.08.20 - Update
2025년 8월 25일부터 의뢰되는 검체는 아래 질병 항목에서 '알파 만노사이드 축적증'이 제외될 예정입니다.
2025년 8월 25일부터 의뢰되는 검체를 기준으로 아래의 질병 항목(7개)이 업데이트될 예정입니다.
※ 한글 질병명을 클릭하면 관련 유전자 및 질병에 대한 자세한 설명을 확인할 수 있습니다.
카테고리
병명
영문명
뼈와 관절
Frontonasal Dysplasia
뼈와 관절
Vitamin D-deficiency rickets, type IB
뼈와 관절
Osteochondromatosis
신장
Cystinuria, type B
신장
Cystinuria, type I
신장
Primary Hyperoxaluria type II (Oxalosis II)
신장
Cystinuria B4
혈액
Factor XII Deficiency
혈액
Factor XI Deficiency
혈액
Haemophilia B
혈액
Methemoglobinemia
Progressive Retinal Atrophy(PRA) KIF3B
Rod-Cone Dysplasia(PRA Rdy)
Retinal Degeneration II (PRA rdAc)
복합
Ehlers-Danlos Syndrome
복합
Glycogen Storage Disease IV
복합
Glutaric Aciduria Type II
근육
Muscular Dystrophy-dystroglycanopathy, Limb-girdle
근육
Myotonia
근육
Muscular Dystrophy, Becker type
근육
Muscular Dystrophy, Duchenne type
대사
Niemann-Pick Disease, type C1
대사
Mucopolysaccharidosis I
대사
Mucopolysaccharidosis VI
대사
Mucopolysaccharidosis VII
대사
Gangliosidosis, GM1
대사
Gangliosidosis, GM2 type II
대사
Gangliosidosis, GM2 type AB
대사
Dihydropyrimidinase Deficiency
대사
Niemann-Pick Disease type C2
호르몬
Congenital Adrenal Hyperplasia
신경
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7
COUNT45