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캣터링 프리미엄 검사
2025.08.20 - Update
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2025년 8월 25일부터 의뢰되는 검체는 아래 질병 항목에서 '알파 만노사이드 축적증'이 제외될 예정입니다.
2025년 8월 25일부터 의뢰되는 검체를 기준으로 아래의 질병 항목(7개)이 업데이트될 예정입니다.
※ 한글 질병명을 클릭하면 관련 유전자 및 질병에 대한 자세한 설명을 확인할 수 있습니다.
카테고리
병명
영문명
뼈와 관절
골연골이형성증
Open
Osteochondrodysplasia
뼈와 관절
전두비골 이형성증
Open
Frontonasal Dysplasia
뼈와 관절
비타민 D 결핍
Open
Vitamin D-deficiency rickets, type IB
뼈와 관절
골연골종증
Open
Osteochondromatosis
심장
비대성 심근증(종합)
Open
Hypertrophic Cardiomyopathy
신장
다낭성 신장 질환
Open
Polycystic Kidney Disease
신장
시스틴뇨증 B형
Open
Cystinuria, type B
신장
시스틴뇨증 1형
Open
Cystinuria, type I
신장
고수산뇨증 2형
Open
Primary Hyperoxaluria type II (Oxalosis II)
신장
시스틴뇨증 B4형
Open
Cystinuria B4
혈액
피루브산염 카이네이스 결핍증
Open
Pyruvate Kinase Deficiency of Erythrocyte
혈액
제12응고인자 결핍증
Open
Factor XII Deficiency
혈액
제11응고인자 결핍증
Open
Factor XI Deficiency
혈액
혈우병 B
Open
Haemophilia B
혈액
메트헤모글로빈혈증
Open
Methemoglobinemia
눈
원발성 선천성 녹내장 3
Open
Glaucoma 3, Primary Congenita
눈
진행성 망막위축증 KIF3B 연관
Open
Progressive Retinal Atrophy(PRA) KIF3B
눈
진행성 망막위축증 Rdy
Open
Rod-Cone Dysplasia(PRA Rdy)
눈
진행성 망막위축증 rdAc
Open
Retinal Degeneration II (PRA rdAc)
피부
선천성 적혈구조혈성 포르피린증
Open
Congenital Erythropoietic Porphyria
복합
급성 간헐성 포르피린증
Open
Porphyria, Acute Intermittent
복합
엘러스-단로스 증후군
Open
Ehlers-Danlos Syndrome
복합
글리코겐 저장병 4형
Open
Glycogen Storage Disease IV
복합
글루타르산뇨증
Open
Glutaric Aciduria Type II
면역
자가면역 림프증식 증후군
Open
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
근육
저칼륨혈증 주기성 마비
Open
Hypokalaemic Periodic Paralysis
근육
지대형 근이영양증
Open
Muscular Dystrophy-dystroglycanopathy, Limb-girdle
근육
근긴장증
Open
Myotonia
근육
근이영양증 베커형
Open
Muscular Dystrophy, Becker type
근육
근이영양증 듀시엔형
Open
Muscular Dystrophy, Duchenne type
대사
점액지질증 II형
Open
Mucolipidosis II
대사
니만-픽 병 C1형
Open
Niemann-Pick Disease, type C1
대사
점액다당류증 I형
Open
Mucopolysaccharidosis I
대사
점액다당류증 VI형
Open
Mucopolysaccharidosis VI
대사
점액다당류증 VII형
Open
Mucopolysaccharidosis VII
대사
GM1 강글리오시드증
Open
Gangliosidosis, GM1
대사
GM2 강글리오시드증 샌드호프병
Open
Gangliosidosis, GM2 type II
대사
GM2 강글리오시드증 AB변이형
Open
Gangliosidosis, GM2 type AB
대사
디하이드로피리미디나제 결핍증
Open
Dihydropyrimidinase Deficiency
대사
니만-픽 병 C2형
Open
Niemann-Pick Disease type C2
호르몬
선천성 갑상선 기능 저하증
Open
Congenital Hypothyroidism
호르몬
선천성 부신증식증
Open
Congenital Adrenal Hyperplasia
신경
해면상뇌병증
Open
Spongy Encephalopathy
신경
신경 세로이드 리포푸신증 7형
Open
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7
약물 반응
다중 약물 내성
Open
Multidrug Sensitivity 1, ABCB1-related
COUNT
45