Search
Share
プレミアム包括検査
※ 日本の疾患名をクリックすると、関連する遺伝子や疾患の詳しい説明をご覧いただけます。
カテゴリー
病名
Disease
병명
骨と関節
骨軟骨異形成症
Osteochondrodysplasia
골연골이형성증
Open
骨と関節
前頭皮骨異形成症
Frontonasal Dysplasia
전두비골 이형성증
Open
骨と関節
ビタミンD欠乏症
Vitamin D-deficiency rickets, type IB
비타민 D 결핍
Open
骨と関節
骨軟骨症症
Osteochondromatosis
골연골종증
Open
心臓
肥大型心筋症(総合)
Hypertrophic Cardiomyopathy (Overall)
비대성 심근증(종합)
Open
腎臓
多発性嚢胞腎
Polycystic Kidney Disease
다낭성 신장 질환
Open
腎臓
シスチン症B型
Cystinuria, type B
시스틴뇨증 B형
Open
腎臓
シスチン尿症1型
Cystinuria, type I
시스틴뇨증 1형
Open
腎臓
高シュウ酸尿症2型
Primary Hyperoxaluria type II (Oxalosis II)
고수산뇨증 2형
Open
血液
ピルビン酸キナーゼ欠損症
Pyruvate Kinase Deficiency of Erythrocyte
피루브산염 카이네이스 결핍증
Open
血液
第12因子欠乏症
Factor XII Deficiency
제12응고인자 결핍증
Open
血液
第11因子欠乏症
Factor XI Deficiency
제11응고인자 결핍증
Open
血液
血友病B型
Haemophilia B
혈우병 B
Open
目
原発性先天性緑内障3
Glaucoma 3, Primary Congenita
원발성 선천성 녹내장 3
Open
目
進行性網膜萎縮症(KIF3B関連)
Progressive Retinal Atrophy(PRA) KIF3B
진행성 망막위축증 KIF3B 연관
Open
目
進行性網膜萎縮症(Rdy)
Rod-Cone Dysplasia(PRA Rdy)
진행성 망막위축증 Rdy
Open
目
進行性網膜萎縮症(rdAc)
Retinal Degeneration II (PRA rdAc)
진행성 망막위축증 rdAc
Open
皮膚
先天性脊椎構造形成異常(プロフリン症)
Congenital Erythropoietic Porphyria
선천성 적혈구조혈성 포르피린증
Open
複合
急性間欠性ポルフィリン症
Porphyria, Acute Intermittent
급성 간헐성 포르피린증
Open
複合
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers-Danlos Syndrome
엘러스-단로스 증후군
Open
免疫
自己免疫性リンパ増殖症候群
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
자가면역 림프증식 증후군
Open
筋肉
低カルシウム血症性周期性麻痺
Hypokalaemic Periodic Paralysis
저칼륨혈증 주기성 마비
Open
筋肉
肢帯型筋ジストロフィー
Muscular Dystrophy-dystroglycanopathy, Limb-girdle
지대형 근이영양증
Open
筋肉
筋緊張症
Myotonia
근긴장증
Open
筋肉
筋ジストロフィー(ベッカー型)
Muscular Dystrophy, Becker type
근이영양증 베커형
Open
Load more
COUNT
39