Search

プレミアム包括検査

※ 日本の疾患名をクリックすると、関連する遺伝子や疾患の詳しい説明をご覧いただけます。
カテゴリー
病名
Disease
병명
口腔
법랑질 저형성
Open
消化
담낭 점액종
Open
消化
장 코발라민 흡수장애
Open
薬剤反応
다중 약물 내성
Open
耳
난청
Open
肝臓
글리코겐 저장병 1a형
Open
肝臓
글리코겐 저장병 3a형
Open
脳
괴사성 뇌병증
Open
脳
기면증
Open
脳
백질이영양증
Open
脳
신생아 뇌병증성 경련증
Open
脳
알렉산더병
Open
脳
척수소뇌성 운동실조증
Open
脳
근육경련을 동반한 척수소뇌성 운동실조증
Open
脳
크라베병
Open
神経
유전성 감각 및 자율 신경병증
Open
神経
레온베르거 다발성 신경병증
Open
神経
말초신경병증
Open
神経
신경 세로이드 리포푸신증 1형
Open
神経
신경 세로이드 리포푸신증 5형
Open
神経
신경 세로이드 리포푸신증 7형
Open
神経
퇴행성 골수염
Open
神経
감각 운동실조 신경병증
Open
神経
발작성 운동이상증
Open
神経
뇌전증
Open
肺
간질성 폐질환
Open
肺
원발성 섬모 운동 이상증
Open
肺
기도 곤란 증후군
Open
ホルモン
선천성 갑상선 기능 저하증
Open
ホルモン
갑상선 종을 동반한 선천성 갑상선 기능 저하증
Open
代謝
리소좀 축적 질환
Open
代謝
점액다당류증 7형
Open
代謝
푸코사이드 축적증
Open
代謝
GM1 강글리오시드증
Open
代謝
GM2 강글리오시드증 2형
Open
代謝
구리 중독증
Open
代謝
멘케스병
Open
筋肉
근긴장증
Open
筋肉
X-염색체 연관 근세관성 근병증
Open
筋肉
근이영양증
Open
筋肉
글리코겐 저장병 2형
Open
筋肉
글리코겐 저장병 7형
Open
筋肉
염증성 근육병증
Open
筋肉
운동 유발성 허탈증
Open
筋肉
지대형 근위축증
Open
筋肉
악성 고열증
Open
免疫
중증 복합면역결핍증
Open
複合
무한성 외배엽 이형성증
Open
複合
신장 낭샘암종과 결정상 피부섬유증
Open
複合
엘러스-단로스 증후군
Open
複合
탈수소효소 피루브산염 결핍증
Open
皮膚
사마귀모양 표피모반
Open
皮膚
어린선
Open
皮膚
유전성 발바닥 과각질화
Open
皮膚
유전성 코 과각화증
Open
皮膚
이영양형 수포성 표피박리증
Open
皮膚
표피용해성 과각화증
Open
目
선천성 야맹증
Open
目
원발성 개방각 녹내장
Open
目
원발성 수정체 탈구
Open
目
원추 변성
Open
目
유전성 백내장
Open
目
진행성 망막 위축증 prcd 타입
Open
目
진행성 망막 위축증
Open
目
콘-로드 이영양증 2형
Open
目
콜리 안구 기형
Open
目
주간 시각 상실증
Open
目
원발성 폐쇄각 녹내장
Open
目
선천성 안구 기형
Open
目
색맹
Open
目
반점 각막 이상증
Open
血液
혈소판 감소증
Open
血液
유전성 타원형 적혈구증
Open
血液
메트헤모글로빈혈증
Open
血液
유전성 호중구 감소증
Open
血液
제7인자 결핍증
Open
血液
제8인자 결핍증
Open
血液
제9인자 결핍증
Open
血液
폰 빌레브란트병 1형
Open
血液
폰 빌레브란트병 2형
Open
血液
폰 빌레브란트병 3형
Open
血液
프리칼리크레인 결핍증
Open
血液
피루브산염 카이네이스 결핍증
Open
血液
혈소판병증
Open
腎臓
고요산뇨증
Open
腎臓
다낭포성 신장병
Open
腎臓
시스틴뇨증 1A형
Open
腎臓
시스틴뇨증 2A형
Open
腎臓
시스틴뇨증 2B형
Open
腎臓
유전성 신장병증
Open
腎臓
X-염색체 연관 선천성 신장병
Open
腎臓
요석증
Open
腎臓
단백 소실성 신장병증
Open
心臓
확장성 심근병증
Open
骨と関節
골이형성증 2형
Open
骨と関節
불완전 골형성증
Open
骨と関節
비타민 D 결핍
Open
骨と関節
연골 이형성증 및 추간판 질환
Open
骨と関節
연골이영양증
Open
COUNT99